罕见疾病通常难以诊断，预测最佳治疗方案对临床医生来说具有挑战性。美国布莱根妇女医院研究人员开发出一种深度学习算法，可以让人工智能(AI)自学病理特征，在大型病理图像存储库中找到类似的病例。这种被称为SISH(组织学自我监督图像搜索)的新工具就像一个病理图像搜索引擎，具有许多潜在的应用，包括识别罕见疾病、帮助临床医生确定哪些患者可能对类似疗法产生反应。相关论文发表在最近的《自然·生物医学工程》上。

研究表明，该系统可帮助诊断罕见疾病并找到具有相似形态模式的病例，而无需手动注释和查找大型数据集。该系统具有改善病理学训练、区分疾病亚型、肿瘤识别和罕见形态识别的潜力。

现代电子数据库可存储大量的数字记录和参考图像，尤其是在病理学方面的全幻灯片图像 (WSI)。但每个WSI就有千兆像素，且库中图像数量不断增加，使检索缓慢而复杂。因此，可扩展性仍然是有效使用的障碍。

为了解决这个问题，研究人员开发了SISH，它可以自学，无论数据库大小如何，都能以恒定的速度找到病理学中具有相似特征的病例。

研究人员测试了SISH检索常见和罕见癌症的可解释疾病亚型信息的速度和能力，成功地从超过22000例患者病例、超过50种不同疾病和十几个解剖部位的数万张WSI的数据库中快速准确地检索到图像。在许多情况下，检索速度都优于其他方法，包括疾病亚型检索，尤其是当图像数据库规模扩大到数千张图像时。即使存储库规模扩大，SISH仍能保持恒定的搜索速度。

总体而言，这种AI算法展示了有效检索图像、诊断罕见疾病类型的能力，以及作为搜索引擎识别可能与诊断相关的某些图像区域的能力，有望极大促进未来的疾病诊断、预后和分析。

研究人员相信，随着图像数据库的规模不断扩大，SISH有助于更容易地识别疾病。该领域的一个重要方向是多模式病例检索，其中涉及联合使用病理学、放射学、基因组和电子病历数据来查找类似的患者病例。(科技日报记者 张梦然)