基因序列蕴藏着人类的遗传信息，人类从未停止过对自己遗传信息的破译。4月1日，迄今为止首个最完整的人类基因组序列公布，相关研究成果发表于《科学》杂志的6篇论文中。

这也是2003年人类基因组计划宣告完成以来的又一项里程碑工作。完整的基因组测序未来将为疾病诊断、新药研发、新疗法探索等技术带来革命性进步，并为后续相关疾病制定准确的基因疗法奠定基础。

“这项工作有朝一日可以帮助研究人员确定疾病的遗传原因，解开导致某些细胞癌变的原因之谜，并帮助解释不同人群如何随着时间的推移发展出不同的特征。”研究人员写道。

研究人员还设想，随着基因测序的价格变得更加便宜，获得完整的基因测序将成为医保的常规部分，未来每个人都可以访问自己的基因数据库，医生可以根据每个人的基因数据提供精准治疗的方法。

基因生物专家、思勤医疗创始人茅矛对第一财经记者表示：“此次公布的人类基因序列填补了19年前的空白，揭示了此前难以读取的碱基对。从现阶段来看，虽然不会马上对基因检测和相关基因疗法带来立竿见影的改变，但随着人类在这些新完成的区域有新的发现，就会产生更大的应用价值。”

从新冠疫苗的研发到异种器官移植，基因技术发挥了越来越重要的作用，基因疗法也被称为“一次治愈式”疗法。毕马威上个月发布的一份最新报告指出：“基因疗法作为一种可以替代传统疗法的新兴治疗方式，在众多疾病，特别是在癌症、遗传疾病和传染病的治疗中展现出巨大的潜力。”

毕马威中国生命科学行业总监买馨慧对第一财经记者表示：“基因疗法吸引人之处在于一次给药/单次治疗就可能根治疾病。但科学家们还在应对基因疗法持久性相关的挑战。”

她还表示，由于基因治疗目标人群有限，目前大部分基因疗法针对的都是具有明确遗传因素的罕见或极罕见单基因遗传病，需要企业更多的投入。

近年来，基因疗法领域持续获得投资方和生物制药公司的大量投资。一些大型生物制药公司正倾其所有，将数十亿美元投入到并购目标中，以维持长期竞争优势。

在中国，基因治疗领域近两年的投入也有显著增长的趋势。毕马威数据显示，2021年传统基因治疗、基因编辑治疗和溶瘤病毒三个赛道都表现出了强势增长的劲头，融资总额达到60亿人民币，相较于上一年增长48%；2021年融资事件共有37起，相较于上一年增长76%。

去年，多个国产基因治疗产品正式迈入临床阶段。对此，毕马威中国生命科学行业主管合伙人于子龙对第一财经记者表示：“在基因治疗领域，新的方式和传递技术不断涌现，但关于哪些方式和传递技术能够成功还尚无定论；另一方面，在未来五到十年，基因治疗的焦点仍然是具有较少患者人群的、明确界定的单基因遗传病，这意味着局限性的市场规模和更激烈的竞争。”

此外，中国过去几十年来针对人类遗传信息也在逐步形成完备的技术规范，包括伦理管理，法律法规等。科技部网站3月22日发布关于公开征求《人类遗传资源管理条例实施细则（征求意见稿）》，最新的这项实施细则针对人类遗传资源的调查、登记与数据备份；行政许可、备案和安全审查等方面作出严格规定，对从事有关人类遗传资源的科学研究，需要行政审批，但如果研究目的是明确为了药品批准，只需备案。